Узнать природу болезни и победить ее. Максиму Бутову нужен генетический анализ

У Максима эпилепсия, практически каждый день у него случаются приступы. Иногда, по словам мамы, они длятся «всего 20 минут». «Всего» - потому что бывают дни, когда приступ продолжается полтора часа, а еще через полтора часа начинается снова.

В октябре Максиму исполнится пять. Он родился здоровым, по крайней мере, так показалось врачам и родителям. Но позже стало понятно, что у ребенка задержка в развитии – он самостоятельно сел только в 10,5 месяцев. По настоянию мамы Максима госпитализировали, а домой он вернулся с диагнозом «последствие перинатальной патологии ЦНС, синдром пирамидной недостаточности, атактический синдром, задержка моторного развития». Сейчас во всех медицинских документах Максима стоит «умеренная задержка в развитии». Все эти заболевания были бы не так уж страшны – они вполне поддаются корректировке – если бы не новый диагноз – «эпилепсия».

«Мы были в ужасе, а нам говорили: «Не переживайте, это временно». Но это не заканчивается!», - рассказывает Ядвига Брутова, мама Максима. Проблема в том, что существует несколько десятков типов эпилепсии, чтобы купировать приступы, нужно знать, с каким именно типом приходится работать. Уже сдано множество анализов, Максим с мамой побывали в кабинетах десятков врачей, мальчику несколько раз ставили диагноз, потом снимали и ставили новый – но что происходит с Максимом, неясно до сих пор.

Последняя надежда разбилась этой весной. Максиму поставили редкий диагноз «синдром Дузе» и порекомендовали соблюдать кетогенную диету, но как только Максим начал питаться по новой программе, количество приступов выросло почти в два раза. Диету пришлось срочно прекратить. Как помочь Максиму, неясно. Семья пробовала несколько препаратов, но ни один не действует. Пока что Ядвиге остается только смотреть, как мучается во время приступов ее сын. Он ничего не говорит, но видно, что ему страшно.

Это можно исправить. Максиму нужно сделать полногеномное секвенирование - дорогостоящий генетический анализ, который поможет узнать природу болезни. После этого Максиму смогут подобрать препарат, который принесет пользу, а не вред.

Ежедневные приступы выматывают Максима физически и эмоционально, забирают все силы у организма. Пока не удастся купировать приступы эпилепсии, Максим не сможет развиваться. Хотя у него есть задержка в развитии, дома Максима прекрасно понимают. Сейчас он говорит только отдельные слова: «мама», «папа», «дай». Если хочет позвонить отцу, показывает на телефон и говорит: «Папа!». Если хочет гулять – берет свою одежду и идет к входной двери. Но это вовсе не предел развития Максима – он может гораздо больше, и вполне может догнать своих сверстников, главное – остановить приступы эпилепсии, которые отнимают все силы. Для этого нужно 99 тысяч рублей. Это огромная сумма для семьи из Владимирской области, в которой работает только папа, но, может быть, не такая уж большая для всех нас, друзья.

© 2005–2018, БФ «Счастливый мир»